Personal Genetics

WES (secventierea intregului exom) este testarea care analizeaza toate partile codificatoare (exoni) ale tuturor genelor cunoscute pana in prezent (aproximativ 22.000) folosind tehnologia NGS (secventiere de noua generatie). Acest test are ca scop identificarea etiologiei genetice a unei afectiuni prin identificarea modificarilor genetice responsabile. Exomul reprezinta aproximativ 1-1.5% din intregul genom uman.
Testul WES poate fi realizat oricand in timpul vietii sau chiar inainte de nastere. Poate fi realizat din o multitudine de probe biologice precum sange, celule bucale, lichid amniotic, vilozitati coriale.
https://personalgenetics.ro/articol-pacienti/whole-exome-sequencing-wes-sau-secventierea-intregului-exom/?fbclid=IwAR1qVAJJvIXe6s3gg2nQhId6NNAaGGiEBuhvmkdQHCBqY8M1f_f2-K5plZg

Whole Exome Sequencing (WES) sau secventierea intregului exom - Personal Genetics Ce este WES? WES (secventierea intregului exom) este testarea care analizeaza toate partile codificatoare (exoni) ale tuturor genelor cunoscute pana in prezent (aproximativ 22.000) folosind tehnologia NGS (secventiere de noua generatie). Acest test are ca scop identificarea etiologiei genetice a une...

Medicii recomanda teste genetice pentru:
✅ Prognosticarea sau stabilirea diagnosticului pozitiv de tulburare genetica determinate de mutatia unei gene
✅ Determinarea nivelului de risc la un pacient
✅ Confirmarea diagnosticului pozitiv
✅ Stabilirea unui plan de tratament
✅ Determinarea riscului genetic sau a malformatiilor fizice la fat.
✅ Testarea nou nascutilor pentru boli genetice
✅ Testarea parintilor pentru a identifica daca sunt purtatorii unor gene care pot fi transmise la copii.