Aconselhamento Genético com Ruxanda

Um diagnóstico na família traz, frequentemente, o medo do risco para as gerações seguintes. No entanto, no contexto de doenças complexas, é fundamental separar o conceito de “suscetibilidade” do conceito de “destino”.
O aconselhamento genético tem exatamente esse papel: traduzir a ciência para a sua realidade familiar, desconstruir o pânico e ajudar a gerir a incerteza com base em evidência, e não em mitos. Ter um familiar afetado não dita uma sentença.
Se o histórico familiar é uma preocupação, procure respostas e não suposições. Que outras condições neurológicas gostava de ver desmistificadas por aqui?

O paradigma da oncologia está a mudar e a genética é a grande protagonista desta revolução! 🧬
Durante décadas, as terapias basearam-se muitas vezes numa abordagem de “tamanho único”. Hoje, graças à capacidade de lermos a fundo o ADN, estamos a caminhar a passos largos para uma medicina verdadeiramente desenhada à medida.
O facto de podermos usar o perfil genético único de uma doença para treinar o nosso próprio corpo a combatê-la é um dos maiores marcos da ciência moderna. É a prova de que o futuro da saúde passa, obrigatoriamente, por uma maior literacia e aposta na inovação em saúde.

Já tinham ouvido falar nesta mudança de paradigma rumo à medicina de precisão? Deixem as dúvidas nos comentários para podermos debater! 👇

Com a chegada dos dias mais quentes, os cuidados com a pele redobram. Mas será que o risco de melanoma, a forma mais grave de cancro da pele, está apenas relacionado com a nossa exposição solar?

A resposta curta é: não. Embora a grande maioria dos casos seja esporádica e associada a fatores ambientais (como os raios UV), cerca de 10% dos casos de melanoma têm uma forte componente hereditária.

Existem alterações em genes específicos que podem aumentar consideravelmente o risco de desenvolver a doença. É por isso que conhecer a história familiar é tão importante. Se existem vários casos de melanoma na vossa família, ou diagnósticos em idades mais jovens, o aconselhamento genético pode ser uma ferramenta essencial para uma vigilância adequada e atempada. A prevenção e o diagnóstico precoce salvam vidas.
👇 Já marcaram a vossa consulta para vigiar os sinais este ano? Deixem as vossas dúvidas nos comentários e partilhem este vídeo com quem precisa deste lembrete!

A causa de problemas tão diferentes como infertilidade, obesidade e doenças renais pode estar escondida numa minúscula estrutura celular. Na genética, nada atua de forma isolada. Compreender como um detalhe microscópico afeta o quadro geral da nossa saúde é essencial para diagnósticos mais precisos e respostas mais claras para as famílias.
Já conheciam o papel incrível destas pequenas “antenas” no nosso corpo? 🦠
👇 Guardem este reel para recordarem mais tarde e partilhem com quem adora perceber a ciência por trás do nosso organismo.

Ter um familiar com demência não é uma sentença genética automática. Na maioria dos casos, falamos de predisposição e não de uma fatalidade inevitável.

Quando deve considerar uma consulta de Genética?
1️⃣ Diagnóstico de demência na família antes dos 65 anos.
2️⃣ Dois ou mais familiares diretos com a mesma patologia.
3️⃣ Padrão de herança claro entre gerações.
4️⃣ Sintomas de declínio cognitivo de progressão rápida.

A genética define a probabilidade, mas o estilo de vida e a epigenética têm um papel crucial na modulação do risco.
O conhecimento permite-nos agir!