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El síndrome 48, XXYY representa una anomalía cromosomica de tipo aneuploide caracterizado por la presencia de un cromosoma X y un cromosoma Y suplementarios en varones.

Su incidencia anual es de 1/18,000 a 1/50,000 nacimientos de varones. El síndrome 48, XXYY puede considerarse como una variante del síndrome de Klinefelter, ya que comparte el mismo fenotipo clínico.

No se conoce el factor responsable o que predisponga a este síndrome. El cariotipo de la metafase permite la confirmación de un diagnóstico clínico. El diagnóstico diferencial incluye otras aneuploidias, como el síndrome klinefelter (47,XXY), el síndrome 48,XXYY y el síndrome 49, # # .

Es importante compartir y publicar esta información, buscando así lograr una concientizacion en nuestra población, ya que sólo se cuenta con 2 registros oficiales en todo el país de dos pacientes con el síndrome 48, XXYY, uno en Monterrey, Nuevo León y el otro en Hermosillo, Sonora.

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