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Presentato al Milano Longevity Summit lo studio sull’uso delle cellule staminali “Bambine” per combattere patologie come il Parkinson, i tumori e le patologie della cornea.
L’incoraggiante sperimentazione è condotta dal premio Nobel giapponese Shinya Yamanaka, massimo esperto mondiale sulla riprogrammazione cellulare. Il premio Nobel ha partecipato al Simposio nel capoluogo Lombardo insieme a oltre cento esperti di genetica, longevità e medicina del futuro. Risultati molto incoraggianti stanno emergendo dalle prime dieci sperimentazioni cliniche condotte in Giappone, che utilizzano terapie cellulari con cellule staminali pluripotenti indotte Ipsc (cellule ottenute riprogrammando le cellule staminali adulte in cellule staminali “bambine”) per la cura di patologie come il Parkinson, la degenerazione maculare, i tumori, i difetti della cartilagine e della cornea. A quasi vent'anni dalla prima pubblicazione scientifica sulle Ipsc (capaci di differenziarsi in qualsiasi tessuto del corpo umano), sono già state sviluppate sette linee cellulari che possono essere utilizzate per terapie cellulari a basso rischio di rigetto nel 40% della popolazione giapponese. Grazie a queste cellule sono partiti i dieci studi clinici in corso, ancora su piccolissimi numeri di pazienti, da cui stanno emergendo dati molto positivi "sia per quanto riguarda l'efficacia che la sicurezza", ha sottolineato il Prof. Yamanaka. Per estendere l'uso di queste terapie cellulari a tutta la popolazione mondiale, i ricercatori giapponesi stanno sviluppando dieci linee cellulari modificate grazie all'editing genetico per renderle maggiormente compatibili con tutti i sistemi immunitari dei riceventi. Una terza strategia, più costosa e ancora da sviluppare, punta a ottenere cellule staminali pluripotenti indotte dal singolo paziente, con tecnologie automatizzate che potrebbero però abbattere notevolmente i costi.

Milano Longevity Summit, presentato lo studio sull’uso delle cellule staminali “bambine” per combattere Parkinson, tumori e malattie della cornea L’incoraggiante sperimentazione porta il nome del premio Nobel giapponese e massimo esperto mondiale sulla riprogrammazione cellulare, presente al simposio che da oggi al 29 marzo riunisce nel capoluogo lombardo oltre cento esperti di genetica, longevità e medicina del futuro

Test del DNA Fetale (NIPT): Innovazione genetica per la diagnosi prenatale

La rivoluzione della genetica medica, attualmente in corso, ha coinvolto anche la genetica prenatale. Il Test prenatale NIPT (Non invasive Prenatal Test), conosciuto anche come Test del DNA fetale, consiste in una indagine predittiva non invasiva, totalmente priva di rischi sia per la gestante che per il feto. Durante la gravidanza frammenti di DNA fetale e della placenta circolano nel sangue materno, pertanto, mediante un semplice prelievo ematico materno, questa indagine consente di isolare e quantificare il DNA del feto, al fine di indagare la presenza di alcune anomalie cromosomiche.
Il Test del DNA fetale è stato messo a punto con l’obiettivo di anticipare al primo trimestre di gravidanza, la diagnosi di determinate patologie che possano mettere a rischio la salute del feto. Questo è possibile grazie alla tecnologia di sequenziamento di nuova generazione, che consente di quantificare e analizzare la piccola frazione di DNA fetale presente nel sangue materno, a partire dalla decima settimana di gravidanza. Mediante il NIPT è possibile evitare tutte quelle amniocentesi inutili, che solitamente venivano effettuate dopo un Bitest alterato, riducendo drasticamente il ricorso a procedure invasive che comportano un rischio per la salute del feto e della gestante.
Il NIPT indaga prevalentemente anomalie cromosomiche come le Aneuploidie, in particolare quelle relative ai cromosomi 13, 18 e 21, che nell’insieme rappresentano oltre il 70% delle anomalie cromosomiche oggi note. Il periodo ottimale per eseguire il test è tra la undicesima e la tredicesima settimana di gestazione, ma è eseguibile anche successivamente.
I NIPT più affidabili utilizzano la sofisticata tecnica NGS (Next Generation Sequencing), l'insieme delle tecnologie di sequenziamento degli acidi nucleici che hanno in comune la capacità di sequenziare, in parallelo, milioni di frammenti di DNA. E’importante però segnalare che questo test non sostituisce mai le indagini ecografiche; per questo motivo si suggerisce di eseguire il test contestualmente a un’ecografia con misurazione della translucenza nucale, che escluda a priori eventuali anomalie chiaramente visibili già in un’epoca gestazionale precoce, e che possa fornire eventuali elementi utili per l’interpretazione del test.
Il Test del DNA fetale è un esame assolutamente rivoluzionario, perché grazie alle nuove tecnologie risulta essere molto affidabile, in particolare per le anomalie cromosomiche dei cromosomi 13 (sindrome di Patau), 18 (Sindrome di Edwards) e 21(trisomia 21 Sindrome di Down), in cui la sensibilità del test è altissima.
Sebbene il NIPT sia estremamente affidabile, come per tutti i test genetici, esistono dei limiti biologici, pertanto, si tratta di un Test di Screening che, in caso di riscontro positivo, deve sempre essere confermato dall’indagine diagnostica invasiva, sebbene nessun Test possa escludere totalmente a priori la possibilità di avere un figlio affetto da una patologia genetica.
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