SCN2A Georgia

🟣28 სექტმებრეს გაიმართა SCN2A ოჯახების პირველი შეხვედრა საქართველოში.

🩺შეხვედრას ესწრებოდნენ როგორც ოჯახები, ასევე ექიმები.

🧬შეხვედრაზე ბავშვთა ნევროლოგმა, ქალბატონმა Nana Tatishvili- მა განიხილა SCN2A კლინიკური ფენოტიპები. გაგვიზიარა, როგორც პირადი გამოცდილება, ასევე საერთაშორისო კვლევების შედეგები.

📊ბავშვთა ნევროლოგმა, ეპილეფტოლოგმა ბატონმა გიამ მელიქიშვილმა განიხილა საქართველოს მიღწევები მონოგენური ეპილეფსიების მართვაში, ასევე ისაუბრა მულტიდისციპლინური ცენტრების მნიშვნელობაზე იშვიათი გენეტიკური ეპილეფსიების მართვის დროს, როგორიც არის SCN2A.

💕განსაკუთრებული მადლობა მარიამ ვანიშვილი და პატარა სანდროს საკუთარი ისტორიის გაზიარებისთვის. თითოეული ისტორია განსაკუთრებული და მნიშვნელოვანია.

💊⚗️SCN2A საქართველოს დამფუძნებელმა ჟანა ჩოხელმა ისაუბრა SCN2A გენით გამოწვეული დარღვევების სამკურნალო მედიკამენტების მიმდინარე კლინიკური კვლევებზე.

🌐შეხვედრაზე ასევე ვიხილეთ ფარმაცევტული კომპანია Praxis Precision Medicines წარმომადგენლის Kelley Del Real-ის, SCN2A Australia -ს დამფუძნებლის Kris Pierce-ს და SCN2A Family Foundation-ს დამფუძნებლის Leah Schust Myers-ს ვიდეომიმართვა, რისთვისაც დიდ მადლობას ვუხდით. გვიხარია რომ SCN2A საქართველო გლობალური საზოგადოების წევრია.

✅შეხვედრა ჩატარდა SCN2A Related Autism & Epilepsy: The FamilieSCN2A Foundation ფინანსური მხარდაჭერით.

🫶🏻დიდი მადლობა გვინდა გადავუხადოთ თითოეულ სტუმარს მობრძანებისთვის, თქვენი მხარდაჭერა ჩვენთვის ძალიან მნიშვნელოვანია!