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🎥✨ ¡Descubre la fuerza y la determinación de nuestros superprotagonistas en nuestro documental "Manual 'básico' de resiliencia"! 🌟✨

🌟 Sumérgete en las historias de nuestros superprotagonistas enfrentándose a con una fuerza increíble.

Este documental no solo te conmoverá, sino que te mostrará la verdadera esencia de la 💪.

Conoce a estos de la vida real y déjate inspirar por sus experiencias. ¡Haz clic en el enlace ¡de la BIO y empieza a verlo ahora! 👆​😉

🌟 Hoy 7 de abril, Día Mundial de la Salud, reflexionamos sobre las luchas de aquellos que enfrentan enfermedades raras con coraje y determinación. Acompañemos a estas personas y sus familias con nuestro apoyo inquebrantable. 💪

✨ En un mundo donde la rareza es la esencia de la belleza, queremos celebrar la fuerza y el coraje de aquellos que enfrentan desafíos únicos cada día.

🌈 Cada historia, cada batalla nos inspira a seguir adelante con determinación y empatía. 📢​En este día especial, elevemos nuestras voces para crear conciencia sobre las enfermedades raras y promover la investigación médica y la inclusión.

💙 Te invitamos a unirte a nuestra causa viendo nuestro documental Manual "básico de resiliencia y compartiendo esta publicación y mostrando tu apoyo con el hashtag .

¡Juntos podemos marcar la diferencia y construir un mundo más compasivo y solidario! 🌍💕

La terapia génica con CRISPR 'in vivo' abre paso a la curación del hereditario 🧬​🧫​

Un de fase I ha revelado que un tratamiento de edición génica tiene el potencial de controlar los ataques en con angioedema hereditario con una sola dosis 🧪​ .
​📝​Este utiliza la tecnología CRISPR-Cas9,similar al fármaco recientemente aprobado para la enfermedad de las , Casgevy .

Sin embargo, es importante destacar que, a diferencia del medicamento para la🩸​ , la en ensayo para el angioedema hereditario se administra in vivo, mediante una infusión intravenosa directamente en el paciente 🩺​.

Los resultados preliminares del estudio, publicados en The New England Journal of Medicine, demostraron que él 💊​ NTLA-2002, que inactiva el gen KLKB1, redujo en un 95% los ataques mensuales de angioedema. Nueve de los diez pacientes permanecieron libres de ataques durante al menos 16 semanas 🙏.

👌​👩‍⚕️​La especialista Alicia Prieto considera que estos resultados abren la puerta a tratamientos definitivos para los pacientes, pero se necesitan más estudios a largo plazo para confirmar la y la seguridad.

La podría beneficiar especialmente a pacientes con ataques graves o frecuentes, pero se deben evaluar individualmente cada caso y considerar el 💹​ del tratamiento, que puede limitar el acceso a nuevas terapias. Además, la seguridad a largo plazo es crucial para confiar en los nuevos tratamientos ​📋​.

El Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) en el ​🏥​Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, está llevando a cabo, 🔎 avanzadas para mejorar el diagnóstico y de enfermedades poco comunes.

🤝​Un equipo liderado por Aurora Pujol ha desarrollado un nuevo algoritmo llamado , el cual está demostrando ser eficaz para aumentar la tasa de diagnóstico en pacientes con de origen .

👌Este algoritmo utiliza características fenotípicas del y una red de interacciones proteicas 🧬​ para identificar variantes causales candidatas, de manera más eficiente, que las técnicas tradicionales como la secuenciación del exoma completo (WES) y la secuenciación del completo (WGS) .

Al abordar las limitaciones actuales en la identificación de causales, ClinPrior representa un avance significativo ​✨​en el campo del 🔬​diagnóstico de enfermedades raras.

🆕📢¡Tenemos excelentes noticias!
Nuestro "Manual Básico de Resiliencia", 🎥✨ se emitirá esta noche en Documentos TV de a las 23:55.🙌

No te pierdas la emisión del documental al completo y sé testigo de como el y la transforman vidas, y descubre el poder de la en medio de la adversidad 💪❤️.

Esta noche, todas las historias de nuestros superhéroes💪, se harán eco a nivel nacional, para enseñarnos la verdadera esencia de la humana.

En el documental, que realizamos con la colaboración de , podrás descubrir las vidas de personas valientes que se enfrentan a con una determinación inquebrantable🤝.
Desde historias de lucha y hasta momentos de esperanza y amor, cada relato nos enseña como es la vida padeciendo una y como es posible ser feliz a pesar de las adversidades. ✨

Os esperamos esta noche; ¿Te lo vas a perder? 📺🍿

🤝​Para las personas que se enfrentan a enfermedades raras, la se convierte en un faro de esperanza y . Es la capacidad de mantenerse firme en medio de las tormentas, de levantarse una y otra vez tras cada revés.

En Acid Media 🎬​, admiramos profundamente la valentía de nuestros pequeños héroes, y la determinación por los que luchan contra estas condiciones poco comunes, enfrentando cada día con coraje y 🌟​.

👌​Su ejemplo nos inspira a todos a abrazar la vida con optimismo y esperanza, recordándonos que, incluso en los momentos más difíciles, hay una luz 🔦​al final del túnel.

Sin embargo, sabemos que la lucha no termina aquí. La importancia de la y científica es fundamental para avanzar en el conocimiento y tratamiento de las 🙏​. Cada avance en investigación nos acerca un poco más a entender estas condiciones y encontrar nuevas y curas. 🫶​

Es vital que sigamos apoyando y promoviendo la en enfermedades raras, para ofrecer y mejores soluciones a quienes las enfrentan. ¡Juntos podemos hacer la diferencia! 💪💫.