Genetics Center - VACSERA

1 year and 7 month female Patient presenting by intrauterine microcephaly, delayed Motor and Mental development.
Human phenotype Ontology:
-Global developmental delay.
- Microcephaly.
- Nonprogressive intellectual disability.
- Strabismus.
-abnormal basal ganglia MRI signal intensity.
Cytogenetic study reveals:
46, XX,del(7)(q34)
Female karyotype that shows a deletion of the long arm of chromosome 7 at band q34.

#وراثة #حالات #تابعونا

في مركز الوراثة ، بنوفرلك أحدث الفحوصات والتحاليل الوراثية لمتابعة صحتك وصحة أسرتك 👨‍👩‍👧‍👦
من التشخيص المبكر للأمراض الوراثية، لحد استشارات ما قبل الزواج والحمل… فريقنا المتخصص موجود يدعمك ويجاوب على كل استفساراتك بحرص كامل على خصوصيتك 👨‍🔬
👈 يمكنك التواصل المباشر على رقم مركز الوراثة : 01143778863
👈 للاستفسار أو الحجز يمكنك التواصل من خلال رسائل الصفحة
📌 زورونا فى :
العنوان : 51 شارع وزارة الزراعة - الدقى

#دايماً_معاك_وفي_ضهرك

أنواع الأسباب الجينية لقصر القامة:

قصر القامة الوراثي (Familial Short Stature):

يحدث هذا النوع عندما يرث الطفل جينات تؤدي إلى طول أقصر، استنادًا إلى تاريخ العائلة، حيث يكون أحد الوالدين أو كلاهما قصير القامة.

الأشكال المعتدلة لقصر القامة غالبًا ما تنشأ عن تأثير عدة جينات مشتركة، في حين قد تنتج الأشكال الأكثر شدة عن متغير جيني واحد له تأثير كبير.

الاضطرابات الوراثية المتلازمية:

تشمل متلازمات مثل متلازمة داون (متلازمة المنغولية) ومتلازمة تيرنر ومتلازمة ويليامز.

في حالة متلازمة نونان، قد يرث الطفل جينًا متغيرًا من أحد الوالدين، مما يؤدي إلى قصر القامة.

الطفرات الجينية العشوائية:

أحيانًا، يحدث تغيير عشوائي في جين الطفل يؤدي إلى قصر القامة دون وجود تاريخ عائلي.

قد تكون هذه الطفرات مرتبطة بجينات محددة تتحكم في نمو العظام والغضاريف.

Types of genetic causes of short stature: Familial short stature: This type occurs when a child inherits genes that lead to shorter height, based on a family history where one or both parents are short. Mild forms of short stature often result from the influence of several common genes, while more severe forms may result from a single gene variant with a significant effect.
Syndromic genetic disorders: These include syndromes such as Down syndrome (mongolism), Turner syndrome, and Williams syndrome. In the case of Noonan syndrome, a child may inherit a mutated gene from one parent, resulting in short stature.
Random Genetic Mutations: Sometimes, a random change in a child's gene causes short stature without a family history. These mutations may be linked to specific genes that control bone and cartilage growth.
#فاكسيرا #حالات #وراثه #معمل #جينات #تابعونا #قصرقامة

تحليل TMS للأطفال
هو اختبار دم يتم إجراؤه لحديثي الولادة للكشف المبكر عن اضطرابات التمثيل الغذائي النادرة والأمراض الهرمونية، وهو اختصار لـ "Mass Spectrometry (MS) coupled with Tandem MS" أي "قياس الطيف الكتلي المقترن بقياس الطيف الكتلي الترادفي". يعتمد الاختبار على أخذ قطرات دم من كعب الطفل وتحليلها في المختبر لتحديد مستويات مواد معينة تشير إلى وجود اضطراب أيضي أو هرموني
تُستخدم هذه النتائج لتشخيص مجموعة من الاضطرابات، مثل:

اضطرابات التمثيل الغذائي: مثل اضطرابات الأحماض الأمينية والأحماض العضوية والأحماض الدهنية.

اضطرابات الغدة الدرقية: مثل قصور الغدة الدرقية الخلقي.

الكشف المبكر:

يُمكّن الاختبار من الكشف عن هذه الأمراض في وقت مبكر جدًا بعد الولادة، مما يسمح ببدء العلاج فورًا.

الوقاية من المضاعفات:

التدخل المبكر ضروري لمنع المضاعفات الخطيرة التي قد تؤدي إلى إعاقات ذهنية وفشل في النمو لدى الطفل.

تحديد سبب المشاكل:

يساعد في تحديد سبب بعض المشاكل الصحية التي قد تظهر في وقت لاحق، حتى لو كانت غير واضحة في الأيام الأولى بعد الولادة.

#فاكسيرا #حالات #وراثه #تابعونا #معمل #جينات