Biotech ME Digital Academy

We already proud

Contact us +201012134921
#الثلاسيميا من أهم أمراض الدم الوراثية الانحلالية- التي تسبب تكسر كريات الدم الحمراء- الشائعة على مستوى العالم بشكل عام وعلى مستوى منطقة البحر الأبيض المتوسط بشكل خاص ، و الثلاسيميا نوعان الألفا و البيتا
و الثلاسيميا كلمه يونانية الأصل تعني فقر دم منطقة البحر الأبيض المتوسط حيث أن هذا المرض عرف واشتهر في هذه المنطقة بشكل كبير و ، ويعرف أيضا باسم أنيميا البحر المتوسط (Mediterranean anemia) وفي الولايات المتحدة الأمريكية كان يعرف باسم أنيميا كوليز (Cooleys anemia).وفي منطقة البحر الأبيض المتوسط كان لا بد أن يخضع كل مولود جديد بعد ولادته بشهور لهذا الفحص لمعرفة ما إذا كان حاملا أو مصابا بالبيتا ثلاسيميا .أما في منطقة الخليج العربي يحمل كل فرد من بين 20 فرد لهذا المرض أي نسبه حاملي صفة المرض في الخليج 5 % وهي نسبه لا يمكن تجاهلها حيث أنه في كل مرة تحمل فيه امرأة حاملة للمرض ومتزوجة من رجل أيضا حامل للمرض فإن احتمال إصابة الجنين تصل إلى 25% وان اكثر من 60% من أطفال هذه الأسرة السليمين أيضاً حاملين للمرض. وتكمن مشكلة المرض في عدم قدرة الجسم من تكوين كريات الدم الحمراء - التي تنقل الغذاء والأكسجين إلى مختلف أنحاء الجسم – بشكل سليم نتيجة لخلل في تكوين الهيموجلوبين( خضاب الدم) أدى إلا عدم اكتمال نضج الكريه الحمراء و تكسرها وتحللها بعد فتره قصيرة من إنتاجها (يذكر أن عمر كريه الدم الحمراء تكون 120 يوما) لذ فان المريض يحتاج إلى نقل دم بشكل دوري كل 3-4 أسابيع حسب عمره و درجه نقص الهيموجلوبين .

Contact us on +201012134921
لا يشكو مريض الإلتهاب الكبدي س من أية أعراض خاصة ومميزة وذلك على عكس الأنواع الأخرى من أنواع الإلتهاب الكبدي، فإنها غالباً لا تؤدي إلى حدوث ما يعرف بصفراء بالدم. وأعراضه تكون غير محددة و غير واضحة تماماً ومن صور وأشكال تلك الأعراض على وجود الفيروس سي هو : وجود إرهاق ، والشعور بآلام في المعدة وكذلك ظهور طفح جلدي. وكون أن الإلتهاب الكبدي س من المعروف عنه أنه لا تنتج عنه عند الإصابة به أية أعراض ظاهرة و واضحة فقد لا يعلم الكثير من المرضى أنهم يعانون ويشكون من هذا المرض وقد يكونوا بذلك مصدر عدوى للآخرين دون أن يعلموا بذلك . أما الطريقة الوحيدة الناجحة لتشخيص وجود الإلتهاب الكبدي ومعرفة وجوده من عدمه فهو يكمن في ضرورة عمل تحليل دم للشخص المشتبه بوجود المرض لديه. فما هي إذن تحاليل الدم المتبعة لتشخيص الإصابة بفيروس سى من عدم الإصابة به ؟ سنجد أن هناك تحاليل دقيقة وخاصة يستطيع الطبيب المعالج فيها أن يشخص بها ومن خلالها إمكانية وجود الإصابة بالإلتهاب الكبدي الفيروسي (سى) أو الخلو منه لدى الإنسان المفحوص . أولاً : وهو ذلك الفحص الذي يعرف بتحليل الأجسام المضادة ثانياً : وهو الفحص المسمى بتحليل الحامض النووي RNA لفيروس سى مثار الحديث . وما هي بشكل عام ما يسمى بتحاليل إنزيمات الكبد؟ إن هذا التحليل المهم والضروري بالدم يقيس من مستوى هذه الإنزيمات الكبدية والتي لا تنتج إلا في حالة ظهور إلتهاب الكبد بكميات كبيرة كالتي نجدها في مثل حالات الإلتهاب الكبدي الفيروسي سى وكذلك الأمر في حالات الإلتهاب الكبدي الأخرى وكذلك في حالات أخرى متعددة وليس لها أية علاقة بالكبد وغير ناتجة عن مرض فيه. إن تحليل بى سى آر PCR لفيروس سى وإكتشاف وجوده من عدمه لدى المفحوص هو ما يعرف على أنه تحليل لإختبار وجود الفيروس ذاته ونفسه في الدم وذلك قبل تحديد العلاج اللازم لذلك . ونجد أن هناك نوعان من هذا التحليل : التحليل الكمي والتحليل النوعي. - النوع الأول والمعروف بالتحليل النوعي فيستخدم في تشخيص حالات الإصابة بالإلتهاب الكبدي الفيروسي (سى) و يستطيع أن يقوم بتشخيصه في فترة أسبوع أو أسبوعين من حدوث العدوى. - النوع الثاني والمعروف بالتحليل الكمي فيحدد من خلال إجرائه عدد نسخ الفيروس في الدم والتي تتراوح ما بين خمسين ألف و خمسين مليون نسخة في الملليمتر الواحد وذلك عند تأكيد وجود في حالات الإصابة بالإلتهاب الكبدي الفيروسي سى المزمن. من المهم ومن الضروري أن نقوم بعمل هذا التحليل الهام فقط حالات العلاج من الفيروس فقط. لأننا نجد أنه من أكثر الأخطاء تكراراً وشيوعاً بين المرضى و عند الأطباء هو تكرار وإستمرارية عمل تحليل إل PCR وذلك في أوقات ليست في الأصل لعلاج الفيروس. من كل ما سبق وبناءاً عليه فلا يجب علينا القيام بعمل تحليل فحص أل PCR إلا في فترات محددة ومنتظمة وهي الفترات الزمنية الواقعة قبل أو أثناء تناول وتعاطي العلاجات المناسبة ضد هذا الفيروس الخطير .

Contact Us +201012134921
يعد مرض حمى البحر الأبيض المتوسط من الأمراض الوراثية الالتهابية المنتشرة في منطقة دول حول البحر الأبيض المتوسط تحديداً عند العرب، والإيطاليين، والأتراك، والأرمن، وهذا المرض بأنّه ياتي على شكل نوبات تستمر لفترة بين بضع ساعات حتى اثنتين وسبعين ساعة، وبعد زوال النوبة يعود المريض إلى وضعه الصحي الطبيعي وتذهب كافة الأعراض. أعراض حمى البحر المتوسط آلام في الصدر وعادة ما تكون في جانب منه. حدوث نوبات متعددة ومتكررة نتيجة ارتفاع درجة الحرارة. آلام في البطن، وأحياناً التقيؤ، وانتفاخ البطن. آلام مفصلية وتكون متركزة في مفاصل الكاحل، والركبة، والرسغ. تورم والتهاب في الخصيتين والصفن عند الذكور. طفح جلدي يظهر على منطقة الساقين في أسفل الركبة. بروز اللون الأصفر الغامق على الأصابع، بروز اللون الأزرق على مستوى الأظافر مع تغيير لون الجسم إلى اللون الغامق. الشعور بالبرد والرعشة حتى لو كانت درجة الحرارة عالية أو معتدلة. الشعور بالقلق، وآلام كبيرة على مستوى الرأس، وضيق في التنفس. عدم القدرة على البلع أو الاكل وتحديداً في أول يوم من النوبة. تغير لون البول إلى الداكن مع تغيير في طعم الفم. حدوث انكماشات داخل الغشاء البريتوني الخاص بجدار البطن الداخلي؛ بسبب إصابته بالالتهاب . ملاحظة: تختلف مدة وتكرار النوبة من شخص لآخر حيث تعود بعد شهر، أو شهرين، أو أكثر، أو أقل، وتكون في العادة بالأعراض نفسها، وأيضاً لا يشترط أن تكون الأعراض جميعها موجودة؛ فاليعض قد يصاب بآلام كبيرة في البطن فقط، والبعض يحدث لهم آلام في أحد جوانب الصدر مع الحرارة المرتفعة أو بدونها.

Contact us on +201012134921
يجري تحليل الكروموسومات في العادة على بعض خلايا الدم وذلك من أجل معرفة الزّيادة أو النقصان في عدد الكروموسومات، وهي الصبغات الوراثيّة الّتي تكون على شكل عصيّات بحجم صغير جداً لا ترى إلّا بالمجهر . وتتكوّن الكروموسومات من (46) كروموسوم، وكلّ زوجين لهما رقمٌ معيّن بحيث ترقّم من الرقم (1) إلى الرقم (23)، والزّوج الـ(23) في العادة لا يُعطى رقماً لأنّه هو الّذي يحدّد نوع الجنس، ففي حال كان الكروموسوم ظهر بـ (xx ) فإنّ ذلك يدلّ على أنّ الطفل أنثى، أمّا في حال كان (xy) فإنّه ذكر، وكلّ قاعدة لها شواذ. كيفيّة إجراء تحليل الكروموسومات يمكن إجراء تحليل الكروموسومات على أيّ عيّنةٍ في الجسم يوجد بها خليّة ونواة، ممّا يعني أنّه يمكن إجراؤها على عيّناتٍ من الدم أو من السائل الأمنيوسي أو من المشيمة . عيّنات الدم سهلة التحليل من خلال كريات الدم البيضاء؛ فهي تحتوي على نواة، أمّا كريات الدم الحمراء لا فائدة من إجراء التحليل بها لأنّها لا تحتوي على نواة؛ بحيث إنّه يجب نقل العيّنة إلى المختبر بأسرع وقت، وتضاف إليها مواد مانعة للتخثّر. بعد وصول عيّنة الفحص إلى المختبر تضاف إليها مواد مغذيّة ومنشّطة للتكاثر والانقسام، وبعد أيّام - بحيث لا تقلّ عن ثلاثة أيّام- توضع العيّنة على شريحة من الزّجاج، ويتمّ صبغها بصبغات معيّنة وتُفحص تحت المجهر ثمّ يتمّ تصويرها وطباعتها، ولذلك تكون النتيجة النهائيّة للتحليل قد تستغرق الأسبوع، وقد تمتدّ إلى شهرٍ من تاريخها، وفيما يتعلّق بالحالات الحرجة يتمّ إعطاء نتيجة أوليّة لها خلال أيام . دواعي إجراء تحليل الكروموسومات في الغالب يتطلّب إجراء تحليل الكروموسومات عندما يكون هناك اشتباه في مشكلة داخل الكروموسومات، وتجرى في حالات "متلازمة داون " ففيها تكون الزيادة في الكروموسومات من (46) إلى (47) كروموسوم، وتكون بثلاث نسخ بدل نسختين. يتمّ إجراء تحليل الكروموسومات في حالة الاشتباه بمتلازمة " إدوارد"، بالإضافة الى متلازمة " باتاو " والّتي تحدث بها زيادة في الكروموسومات؛ بحيث تكون زيادة الكروموسوم رقم (18) في متلازمة إدوارد، أمّا متلازمة باتاو فتكون الزيادة في الكروموسوم رقم (13) . يتمّ إجراء الفحص في متلازمة (تيرنر ومتلازمة كلينفلتر)؛ بحيث يكون العدد بها (47) مع وجود نسختين من كروموسوم (x) ونسخة من كروموسوم (y) . يتمّ إجراء تحليل الكروموسومات في حالات وجود تشوّهات وعيوب خلقيّة؛ حيث يتمّ معرفة وجود النّقص أو الزيادة لاكتشاف المشكلة.