SSBS -BUA

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

تخيل طفل بيجري ويلعب بشكل طبيعي، لكن عضلاته بتضعف تدريجيًا يوم بعد يوم...

ده مرض Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)، وهو أكثر أنواع الضمور العضلي الوراثي شيوعًا عند الأطفال الذكور.

🧬 سبب المرض

بيحدث بسبب طفرة في DMD gene الموجود على الكروموسوم X، والمسؤول عن إنتاج بروتين مهم جدًا اسمه Dystrophin.

وظيفة البروتين ده هي حماية الخلايا العضلية أثناء الحركة والانقباض، ولما يكون غائب أو غير موجود، تبدأ العضلات تتلف تدريجيًا ويتم استبدالها بدهون وأنسجة ليفية، مما يؤدي إلى ضعف عضلي مستمر.

👦 الأعراض

غالبًا الطفل بيتولد طبيعي، لكن بين عمر 2–5 سنوات تبدأ الأعراض في الظهور، مثل:

• السقوط المتكرر.
• صعوبة الجري وصعود السلالم.
• المشي على أطراف الأصابع.
• تضخم عضلات السمانة بشكل كاذب.
• ظهور Gowers' sign؛ حيث يستخدم الطفل يديه لمساعدته على الوقوف من الأرض.

ومع الوقت يمتد الضعف إلى الذراعين والجذع، وقد يفقد المريض القدرة على المشي بين عمر 10–13 سنة.

❤️ المضاعفات

لا يؤثر المرض على العضلات فقط، بل قد يؤدي أيضًا إلى:

• اعتلال عضلة القلب (Dilated Cardiomyopathy).
• اضطرابات نظم القلب.
• ضعف عضلات التنفس وزيادة خطر الالتهابات التنفسية.
• وقد يعاني بعض الأطفال من صعوبات تعلم أو تأخر بسيط في الكلام.

🔬 التشخيص

يعتمد التشخيص بشكل أساسي على:

• الفحص السريري وملاحظة الأعراض.
• التحاليل الجينية للكشف عن الطفرة وتحديد نوعها.
• تقييم القلب والرئتين باستخدام ECG وEchocardiography واختبارات وظائف الرئة.

💊 العلاج

حتى الآن لا يوجد علاج نهائي للمرض، لكن توجد علاجات تساعد على إبطاء تطوره وتحسين جودة الحياة، مثل:

• Corticosteroids.
• Physical Therapy.
• Gene Therapy مثل Elevidys.
• Exon-Skipping Therapy لبعض أنواع الطفرات.

👨‍👩‍👧 الوقاية والمتابعة

لأن المرض وراثي وينتقل بنمط X-linked recessive، يُنصح بإجراء Carrier Testing والاستشارة الوراثية للعائلات التي لديها تاريخ مرضي.

✨ وفي النهاية، التشخيص المبكر والمتابعة المنتظمة مع فريق طبي متخصص يمكن أن يساعدا بشكل كبير في تحسين حياة مرضى DMD وتأخير تطور المرض.

Written By: Manar Mazhar
_____________________________________________

Initiative Supervisor:
Prof. Dr. Noha Hamdy El-Naggar
Initiative President: Reham Abbas

🕵️ BioSleuth | Episode #1

A tiny molecular tool... yet it has the power to rewrite the blueprint of life. 🧬✨
It doesn't create genes... It doesn't destroy them... It simply knows exactly where to make a change. 👀
Can you guess the technique? 🤔

*Write the correct name of the technique.

*Mention one application of this technique.

💬 Drop your answer in the comments. The first correct answer will earn points toward our BioSleuth leaderboard! 🏆

🔎 Rules

1.Write the correct name of the technique.

2.Only one comment per participant.

3.Edited comments will not be counted.

4.In each round, points will be awarded as follows:

🥇 1st correct answer: 2 points
🥈 2nd correct answer: 1.5 points
🥉 3rd correct answer: 1 point

5. At the end of the series, the top 3 participants with the highest total points will receive a Certificate of Achievement, and their names will be featured on the SSBS page. 🏆✨
______________________________________________

Initiative Supervisor:
Prof. Dr. Noha Hamdy El-Naggar

Initiative President: Reham Abbas

Something exciting is on the horizon… 👀🔍

We’ve been preparing a surprise that will challenge your curiosity and put your scientific instincts to the test. Any guesses?

Stay tuned—the mystery will be revealed this Tuesday at 9:00 PM. Until then, let the theories begin! ✨

__________________________________________________
Initiative Supervisor:
Prof. Dr. Noha Hamdy El-Naggar
Initiative President: Reham Abbas

مع ترديد التكبيرات التي تملأ القلوب سكينةً وفرحًا، ومع نفحات الأيام المباركة التي تحمل الرحمة والمغفرة… تتقدم صفحة SSBS بأصدق التهاني وأطيب الأمنيات بمناسبة عيد الأضحى المبارك. ✨

نسأل الله أن يجعل أيامكم عامرة بالسعادة، وأن يرزقكم راحة القلب، وقبول الدعوات، وبركة العمر، وأن يعيد هذه المناسبة عليكم وعلى أحبابكم بالخير واليُمن والبركات 🤍
عيد أضحى مبارك، وكل عام وأنتم بخير 🌙🐑

______________________________________________
Initiative Supervisor:
Prof. Dr. Noha Hamdy El-Naggar
Initiative President: Reham Abbas
Designed By: Andrea Medhat

🧬💔 “خلل في إنزيم واحد… ممكن يدمر الجهاز العصبي بالكامل!”

Tay-Sachs Disease (تاي ساكس)

مرض وراثي نادر وخطير بيصيب المخ والجهاز العصبي 🧠
الطفل غالبًا بيتولد طبيعي جدًا 👶
ويبدأ يضحك ويتحرك ويتفاعل بشكل عادي…

لكن بعد عدة شهور تبدأ الأعراض تظهر تدريجيًا 😢
ويحصل تدهور سريع في الحركة والإدراك والقدرات العصبية.

🔹 السبب الرئيسي؟
طفرة في جين HEXA
وده يؤدي إلى توقف إنزيم مهم جدًا اسمه:
Hexosaminidase A

❌ ولما الإنزيم ده يختفي:
➡️ تتراكم مادة دهنية اسمها GM2 ganglioside
➡️ داخل الخلايا العصبية
➡️ فتبدأ الخلايا تتلف وتموت تدريجيًا.

👶 متى تبدأ الأعراض؟
غالبًا بين عمر 3–6 شهور يبدأ يظهر:

• فقدان المهارات اللي الطفل اتعلمها
• ضعف في العضلات
• تيبّس وصعوبة حركة
• حساسية شديدة للصوت
• ضعف أو فقدان النظر
• وظهور علامة مميزة في العين اسمها:
Cherry-red spot 🔴

🧬 ليه المرض بيظهر؟
كل شخص بياخد نسخة جين من الأب ونسخة من الأم 👨👩

🔸 لو نسخة واحدة فيها المشكلة:
الشخص يفضل طبيعي لكنه Carrier (حامل للمرض)

🔸 لكن لو النسختين فيهم طفرة:
هنا يظهر المرض للأسف.

⚠️ ولو الأب والأم الاتنين حاملين للمرض:
• 25% طفل مصاب
• 50% طفل حامل للمرض
• 25% طفل سليم

هل كل الحالات بنفس الخطورة؟
لا، المرض له أكثر من نوع حسب وقت ظهوره.

👶 النوع المبكر جدًا:
يبدأ في أول شهور من العمر
ويكون الأسرع والأشد في التدهور.

🧒 النوع المتوسط:
يظهر في الطفولة
وتكون الأعراض أبطأ نسبيًا.

🧑 النوع المتأخر:
يظهر في سن أكبر
ويكون تطور المرض أبطأ مقارنة بالأنواع الأخرى.

قاعدة مهمة:
كلما بدأ المرض بدري ، كانت الحالة أخطر وأسرع.

🔬 التشخيص يتم عن طريق:
✔️ قياس نشاط الإنزيم
✔️ تحليل جيني لجين HEXA
✔️ ويمكن اكتشافه قبل الولادة أيضًا.

💊 العلاج:
حتى الآن لا يوجد علاج نهائي ❌
لكن يتم تقديم رعاية داعمة للمريض مثل:
• السيطرة على التشنجات
• التغذية المناسبة
• العلاج الطبيعي
• الدعم التنفسي والحركي

🛡️ لذلك الوقاية والفحص المبكر مهمين جدًا:
✔️ فحص قبل الجواز
✔️ فحص الأجنة (PGD)
✔️ المتابعة أثناء الحمل

المرض نادر… لكنه قاسٍ جدًا على الطفل والأسرة.
ومع ذلك، الوعي والفحص المبكر ممكن يمنعوا معاناة كاملة من البداية.

هل كنت تعرف إن مرض وراثي خطير زي ده ممكن يتم تجنبه بتحليل بسيط قبل الزواج🤔؟
_____________________________________________

Initiative Supervisor:
Prof. Dr. Noha Hamdy El-Naggar
Initiative President: Reham Abbas

انتهت سيشن الـ IVF بنجاح 🔥🧬

شكرًا لكل الناس اللي حضرت وشاركت معانا وكانت جزء من السيشن المميزة دي 🌟

ونتمنى تكونوا استفدتوا ولو بمعلومة جديدة تساعدكم في طريقكم بالمجال 💙
وكل الشكر والتقدير لـ
Dr. Ahmed Said Elsayed
على السيشن الممتعة والمعلومات القيمة🤍______________________________________________
Initiative Supervisor:
Prof. Dr. Noha Hamdy El-Naggar
Initiative President: Reham Abbas
Designed By: Nour Elsayed

✨ مستعد تدخل عالم من أكتر المجالات إثارة في البايوتكنولوجي؟ ✨

لو مهتم بـ IVF وعايز تفهم الدنيا بتمشي إزاي جوه المعامل، السيشن دي معمولالك 👌

🧬 هنتكلم عن:
🔹 إيه هو الـ IVF
🔹 دور البايوتكنولوجي في المعامل
🔹 تقدر تشتغل فين؟
🔹 تبدأ إزاي في المجال من الصفر
🔹 أهم التدريبات المتاحة

💡 السيشن دي هتجاوب على أسئلة كتير يمكن محتار فيها

🎤 مع: Dr. Ahmed Said Elsayed
Assistant Professor of Embryology
Faculty of Science – Al-Azhar University, Assiut

📅 الثلاثاء – 5 مايو
⏰ الساعة 9 مساءً
💻 على Google Meet

📝 للتسجيل:

https://forms.gle/YLea9yzynVEi4iy29

لو عايز تبقى جزء من مجال بيغير حياة ناس كتير… متفوتش الفرصة دي 🔥

______________________________________________
Initiative Supervisor:
Prof. Dr. Noha Hamdy El-Naggar
Initiative President: Reham Abbas
Designed By: Andrea Medhat

🔬🧬 من الـ DNA إلى الأدلة الجنائية… كانت سيشن مليانة علم واستفادة!

استمتعنا بسيشن مميزة بعنوان
“ربط البايوتكنولوجي بالوراثة وعلم الطب الشرعي”
مع الأستاذ الدكتور / عبد الباري البرنس.

اتكلمنا عن دور التقنيات الحيوية زي PCR وDNA Sequencing في تحليل الأدلة وتحديد الهوية في الطب الشرعي، وسط حضور رائع وتفاعل مميز من الطلبة 💙

شكرًا لكل من كان جزءًا من هذه التجربة العلمية الملهمة ✨
______________________________________________
Initiative Supervisor:
Prof. Dr. Noha Hamdy El-Naggar
Initiative President: Reham Abbas
Designed By: Andrea Medhat

🚀 مستعد تدخل لعالم البايوتكنولوجي بشكل أعمق؟

دلوقتي عندك فرصة تحضر سيشن مميزة جدًا مع
Prof. Dr. Abdelbary Prince
Professor of Biotechnology, Cairo University

🎯 بعنوان:
Beyond Genes: Biotech & Forensic

💡 السيشن دي هتاخدك في رحلة حقيقية جوه عالم البايوتكنولوجي والوراثة، وهتجاوب على أهم الأسئلة اللي ممكن تدور في بالك:

هنتكلم عن:
⚡ إيه العلاقة بين البايوتكنولوجي والوراثة؟
⚡ الشغل الحقيقي بيكون عامل إزاي جوه معامل الوراثة؟
⚡ إزاي الوراثة دخلت بقوة في مجال الطب الشرعي؟
⚡ كطالب… تبدأ منين وتطور نفسك إزاي؟
⚡ ايه التدريبات المتاحة ليك

🗓 الموعد: الإثنين 13 أبريل الساعة: 2:00 ظهرًا
علي تطبيق zoom

📌 سجل حضورك من هنا:
https://forms.gle/M6zG67U98Lq8mpJG8

🚀 متفوتش الفرصة دي… السيشن دي ممكن تكون بداية طريقك الحقيقي في المجال!
_____________________________________________
Initiative Supervisor:
Prof. Dr. Noha Hamdy El-Naggar
Initiative President: Reham Abbas
Designed By: Nour Elsayed