The Biotech Flames

"أطفال بملامح رجل عجوز فى مهد الطفولة👴🏻".. هل سمعت من قبل عن هذا المرض؟.. 👀
إنها Progeria Syndrome، وهي مصطلح لمجموعة من الاضطرابات التي تسبب الشيخوخة السريعة عند الأطفال، وفى الغالب الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة يكون متوسط ​​عمرهم 13 عامًا.

متلازمة Progeria من الأمراض النادرة حيث تؤثر على حوالي 1 من 20 مليون شخص، و ما يقدر ب 350 إلى 400 طفل حول العالم أصيبوا بهذه المتلازمة فى أى وقت.
أنواع متلازمة بروجيريا:

-النوع الأكثر شيوعًا لمتلازمة البروجيريا هو متلازمة هوتشينسون-جيلفورد بروجيريا، إنه اضطراب وراثي نادر ومميت.

-متلازمة Wiedemann-Rautenstrauch هو نوع آخر من متلازمة البروجيريا، يظهر في الأطفال وهم ما زالوا في الرحم.

- متلازمة ويرنر، تحدث عادة لدى المراهقين، وقد يعيش الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة حتى الأربعينات أو الخمسينات.
وأعراضه هى:

1:تباطؤ النمو، مع انخفاض الطول والوزن عن المتوسط.

2:تضيق الوجه والفك السفلي الصغير والشفتين الرفيعة والأنف المنقار.

3:رأس كبير بشكل غير متناسب للوجه.

4:عيون بارزة وانغلاق غير كامل للجفون.

5:تساقط الشعر بما في ذلك الرموش والحواجب.

6:جلد رقيق ومتقطع ومتجعد.

7:عروق مرئية.

8:صوت ذو نبرة عالية.

أما بالنسبه لعلاج مرض بروجيريا:
لا يوجد علاج لمرض بروجيريا، بل إن الهدف من العلاجات المستخدمة هو تخفيف حدة الأعراض والسيطرة على المضاعفات وتحسين طريقة التعايش مع المرض.

هل الجينات هى السبب الرئيسي للأمراض ؟!
(سرطان الثدي كنموذج)
دائما ما يسعى العلماء إلى البحث عن تفسير للمسار الطبيعي للأشياء مثل: حركة الشمس، التحكم في إتجاه الرياح أو نمو نظام مناعي سليم.

والعكس أي الإختلال الذي يسبب خروج الأحداث عن السياق الطبيعي بل والبحث عن المعايير التي تتحكم في صنع هذا الخلل

وإذا نظرنا إلى سرطان الثدي كمثال يؤثر هذا المرض الخطير في واحدة من كل ثماني نساء على مدى العمر؛

نحو 5 في المائة من النساء المصابات بسرطان الثدي يمكنهن تتبع مرضهن إلى جين موروث ومعطوب لكبح الورم، على الرغم من أن ليس كل النساء اللواتي يحملن هذا الجين يصبن بالمرض بالضرورة.

كابحات الورم تنتج بروتينات تقلل أو تمنع انقسام الخلايا السرطانية. إذا لم يكن بالإمكان كبح هذا الانقسام الخلوي، فلا يمكن ضبط الخلايا السرطانية، فتتكاثر لتؤدي في النهاية إلى الورم .
إذا كان خمس بالمائة فقط من مسببات المرض يرجع إلى أسباب جينية؛ فالسؤال هنا ..

((ما الذي يسهم في ال95 في المائة الأخرى من حالات سرطان الثدي؟ ))

الإسهامات التي يمكن تجنبها، والتي والتي تتمثل في مخاطر مكان العمل، والملوثات الغذائية والأدوية والمواد الكيميائية والاستهلاكية، والهواء والماء والتربة، والعوامل الفيزيائية مثل الإشعاع.

إن نحو ثلث حالات سرطان الثدي في التوائم المتماثلة تعزي إلى عوامل وراثية، والثلثين الآخرين ينتجان عن اسهامات بيئية يمكن تجنبها، وليس من الجينات بوضوح.

ويفترض أن هرمون الاستروجين الطبيعي أو المصنع هو مساهم قوي. كلما زادت كمية هرمون الاستروجين التي تتعرض لها المرأة، زادت فرص إصابتها بسرطان الثدي.
والنساء اللواتي يلدن في وقت متأخر في الحياة يزدن مخاطر إصابتهن بسرطان الثدي، في حين أن أولئك اللاتي يرزقن بأطفال في وقت مبكر يقلصن فرصة الإصابة.

إن انقطاع الطمث في وقت متأخر (استمرار دورات هرمون الاستروجين لفترة أطول في الحياة والبلوغ في وقت مبكر (بدء دورات الاستروجين في وقت مبكر) على حد سواء يزيدان من معدلات الإصابة بسرطان الثدي، في حين أن العكس يقلص المخاطر أي هرمون استروجين أقل في جسم المرأة على مدى العمر.

والأطفال الإناث اللاتي يتعرضن لمستويات أعلى من هرمون الاستروجين في رحم أمهاتهن لأنهن إما أن يكن توائم متطابقة أو توائم شقيقات تكون لديهن معدلات
أعلى من الإصابة بسرطان الثدي لاحقا. كما أن التعرض للاستروجين الصناعي ثنائي إيثيل ستيلبوستيرول Diethylstilbestrol يشار إليه اختصارا بالهرمون( DES) يتسبب بحالات غير متوقعة من سرطان المهبل عند أولئك الطفلات عندما يبلغن
20 سنة من العمر، كما يزيد من معدلات إصابتهن بسرطان الثدي في منتصف العمر.

إن البيانات من العلاج بالهرمونات البديلة القائمة على هرمون الاستروجين يقدم مزيدا من الدعم للنظرية التي تقول بان التعرض الأكبر للاستروجين يزيد من
معدلات الإصابة بسرطان الثدي.

في نسبة صغيرة فقط من الحالات تكون الجينات هي المساهم الملحوظ للإصابة بسرطان الثدي. عندما يكون لدی امراة نسخة مميتة من الجينات الكابحة للورم (تسمى الجين BRCA1 والجين BRCA2)، تكون المرأة معرضة لخطر الزيادة الكبيرة في احتمال الإصابة بسرطان الثدي. لكن خلافا لتلك الحالة، يشير الباحثون
أكثر إلى عوامل فوق جينية كسبب في ارتفاع معدلات الإصابة بسرطان الثدي.

بطبيعة الحال، حتى عندما يكون الجين الكابح للورم المعيب مساهما كبيرا، يجب أن تكون جوانب اخرى كثيرة من بيولوجيا المرأة جزءا من المسار السببي الذي
ينتهي إلى السرطان. أي أن الجين ليس هو الحدث البيولوجي الوحيد الذي يؤدي إلى السرطان. إنه مجرد حدث واحد مهم بشكل خاص في عدد قليل من الحالات يصل إلى خمسة بالمائة من الحالات.


Baheya Foundation - مؤسسة بهية