Mostaganem Neurosurgery

C’est l’histoire d’un adolescent qui, en l’espace de deux ans, a vu son corps se raidir au point de ne plus pouvoir quitter son lit. Tout a commencé par un gonflement douloureux à l’arrière du cou, d’abord traité comme une simple inflammation. Puis sont apparues d’autres tuméfactions, dans le dos, aux poignets, aux membres, tandis que ses articulations se figeaient peu à peu. L’ouverture de sa bouche se limite maintenant à deux ou trois millimètres, entraînant de grandes difficultés pour s’alimenter et une perte de poids importante.

Ce cas clinique, publié le 12 janvier 2026 dans la r***e BMJ Case Reports par une équipe indienne de l’Institute of Medical Sciences de Bathinda (Pendjab), illustre de façon saisissante une maladie génétique aussi exceptionnelle que déroutante : la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), également connue sous le nom de « maladie de l’homme de pierre ». Aucun antécédent familial de pathologie similaire n’est retrouvé.

Un cas clinique qui raconte toute la maladie
À l’examen, l’adolescent est conscient, sans fièvre. Il présente une fonte musculaire marquée et des signes de dénutrition. Les coudes et les genoux sont bloqués en flexion. Les épaules, les poignets et la colonne vertébrale ont une mobilité très réduite. L’atteinte de l’articulation temporo-mandibulaire rend l’ouverture de la bouche quasiment impossible et explique les troubles alimentaires.

Sous la peau, le long de la colonne vertébrale et autour des grandes articulations, on palpe des masses dures, évoquant des fragments d’os là où ne devraient se trouver que des muscles et des tissus mous. Plusieurs escarres sont également présentes.

Un détail, pourtant visible depuis la naissance, retient l’attention a posteriori. Les deux gros orteils sont déviés vers l’extérieur, réalisant un hallux valgus congénital. Ce signe, souvent banalisé, aurait pu alerter bien plus tôt sur la nature de cette maladie rare.

Un scanner réalisé sans injection de produit de contraste confirme l’ampleur du processus. Les images montrent des zones d’os anormal autour de la mâchoire inférieure, des bandes osseuses dans la région temporale, ainsi que des ligaments soudés entre eux au niveau des vertèbres cervicales. Plus bas, des muscles profonds normalement souples - au niveau du bassin, des cuisses, des bras et des jambes - apparaissent eux aussi transformés en tissu osseux. L’ensemble de ces ossifications, du crâne jusqu’au bassin, donne l’impression qu’un second squelette se superpose progressivement au premier.

Chez ce jeune patient, l’association de gros orteils malformés, d’ossifications étendues des tissus mous et d’images radiologiques caractéristiques suffit à poser le diagnostic de fibrodysplasie ossifiante progressive, sans recourir à un test génétique. L’adolescent n’est atteint ni d’une tumeur ni d’une maladie rhumatismale atypique, mais d’une affection qui transforme inexorablement muscles et tissus conjonctifs en os

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