Help for Jan

🍀Benefizfamilienfest 🍀
Wenn Lieblingsmenschen Dich mit so einer tollen Aktion überraschen ❤️

Ihr habt mittlerweile bestimmt schon den ein oder anderen Post/Story gesehen und jetzt wollen wir uns auch mal noch kurz dazu äußern 😉

Wir wurden von diesem Fest total überrascht und sind auch immer noch ganz perplex und total überwältigt von dem was da für uns auf die Beine gestellt wird. Es wird ein toller Familientag für Groß und Klein. Mit Livemusik, vielen Spielmöglichkeiten für die Kinder, Kaffee, Kuchen und Herzhaftem, Superhelden und vielem mehr!
Wir freuen uns auf jeden Einzelnen von Euch und freuen uns auch über jedes Teilen des Flyers 🙃

Ein Riesendankeschön vorab unter anderem schon an .kirsch.3 , und
Ihr seid Großartig ❤️

Mamapost – wenn aus einer Routine-OP ein Trauma wird 💔

Heute ist die Ohr-OP von Jan exakt einen Monat her. Letzte Woche haben wir tatsächlich dann auch den histologischen Befund bekommen, doch dazu später mehr.

Wir haben ja schon einiges an Krankenhausaufenthalten und Arztbesuchen etc. hinter uns, aber bisher muss ich sagen, fand ich das für in Anführungszeichen „NICHTS“ am prägendsten. Ich weiß nicht, ob man es schon als Trauma bezeichnen kann, aber es hat mich definitiv stark gezeichnet und in meinen Augen gezeigt, wie kaputt das Gesundheitssystem ist.

Angefangen hat es bei Jan im Januar mit einem vermeintlichen Kratzer am Ohr. Kein Grund, direkt in Panik zu verfallen – heilt schon wieder. Allerdings wurde das Ohr nie wirklich besser. So testeten wir dann verschiedene Cremes durch, der HNO verschrieb uns Antibiotika. Nichts half. Also Überweisung in die Klinik: Könnte eine Fistel sein, die wegoperiert werden muss.

Die Voruntersuchung: Unser erster Termin in der HNO-Ambulanz war am 11.05. Trotz der Information, dass Kinder bevorzugt behandelt werden, mussten wir vier Stunden warten. Vier Stunden, in denen Jan unruhig und gestresst war – und ich diverse Fragebögen ausfüllte, in denen ich seinen seltenen Gendefekt sowie seine Epilepsiemedikamente erwähnte. Als wir endlich drankamen, bestätigte der Arzt die Notwendigkeit der OP. Der Arzt hat gesehen, dass Jan am Monitor ist, und da ich ihn aus dem Kinderwagen heben musste, war auch die Hypotonie nicht zu übersehen. Ebenfalls sprachen wir über Jans Epilepsie. Bei der Terminvereinbarung für die OP wurde uns mitgeteilt, dass Jan am 01.06. operiert werden sollte und wir am 28.05. zur Vorbesprechung kommen sollten. Auch hier hatte ich nochmal seine Epilepsie angesprochen.

Weiter in den Kommentaren (es folgt noch viel Text 🙈)

🫧Wasserperlen 🫧

Na, ist es Euch auch so warm? Wir versuchen es mit der mobilen Klima irgendwie kühl zu halten, aber die schafft es langsam auch nicht mehr 🙈 dabei ist es für mich wichtig, dass es nicht zu heiß ist, da ich die Hitze wirklich nicht gut vertrage.
Heute haben wir mal Wasserperlen ausprobiert. Fakt ist: es müssen noch mehr in die Wanne, aber fürs erste hat es heute durchaus Spaß gemacht. Ich habe sogar ein paar „rausgeschossen“. Mama braucht ansonsten ja auch was Arbeit 😂 morgen dürfen vielleicht auch die Hände mal rein 😉

PS: für meinen „Schwitzkopf“ habe ich jetzt auch eine Kühlmatte. Coole Sache, sag ich euch 🙃

Meine tolle Sonnenbrille!

In letzter Zeit wurden Sonnenstrahlen und grelles Licht immer unangenehmer für mich – es hat in den Augen fast schon wehgetan.
Papa sagt, das ist bei meiner Seheinschränkung normal. Wenn es draußen sehr hell ist, sehe ich oft nur noch Weiß und kann keine Kontraste mehr wahrnehmen.

Mama und Papa hatten das sofort gemerkt und mir eine coole Sonnenbrille in meiner Sehstärke besorgt.
Laut Mama sieht sie nicht nur super aus, sie passt auch wie angegossen. mit Sonnenbrille macht das Spazierengehen wieder richtig Spaß!

Gut zu Wissen:
Bei der hohen Blendempfindlichkeit (Photophobie), die bei sehbehinderten Menschen oft vorkommt, können das Auge oder das Gehirn einströmendes Licht nicht mehr ausreichend regulieren. Das Licht 'überflutet' die Netzhaut, was im Gehirn zu einem visuellen Overload (Reizüberflutung) führt. Da die Nervenbahnen für Lichtreize und Schmerzempfinden eng miteinander verknüpft sind, wird grelles Licht oft als physischer Schmerz wahrgenommen. Das Auge versucht krampfhaft, sich durch Zukneifen oder Tränenfluss zu schützen, was für den Betroffenen extrem anstrengend ist.

Dank an

Du willst mehr über Jan erfahren?
https://www.wonderlink.de/

Help for Jan

Was bedeutet eigentlich ein Muttertagsgeschenk? - ein Mamapost

Für viele sind es bunte Bilder, die irgendwann im Schrank verschwinden. Für mich ist es die ganze Welt.

Dieses Jahr war der erste Muttertag, der sich so richtig „echt“ angefühlt hat. Keine Klinik, kein Bangen – stattdessen haben wir vorab gemeinsam Plätzchen gebacken und dekoriert, so gut es im Rahmen seiner Möglichkeiten ging. Und dann kam Jan am Freitag mit Geschenken aus der Kita nach Hause.

Zum einen hatten die Kinder für ihre Eltern gebacken und zum anderen etwas gebastelt. Beides ist für mich schwer in Worte zu fassen. Auch wenn wir bereits vorab „zusammen“ gebacken haben, weiß ich, was für ihn dahintersteckt.

Jan kann nicht greifen. Er kann nicht einfach einen Stift halten oder Schere und Kleber benutzen oder gar ein Plätzchen ausstechen. Jeder Handgriff, jedes Detail braucht Unterstützung, unendlich viel Geduld und vor allem Jans Vertrauen, sich darauf einzulassen und seine Hände führen zu lassen.

Wenn ich dieses Geschenk in den Händen halte, sehe ich nicht nur ein Bastelprojekt. Ich sehe die Zeit, die Mühe und die Liebe, die darin stecken. Ich weiß, dass absolut nichts davon selbstverständlich ist. Und genau deshalb ist es für mich wertvoller als jeder Diamant💎🤍

Die Plätzchen haben wir uns extra gut schmecken lassen und das gebastelte Herz bekommt einen absoluten Ehrenplatz!

Mein Herz ist und war einfach nur voll. Danke, mein Schatz, für diesen wunderschönen Tag und Deine ganz eigene Art, mir „Alles Liebe“ zu sagen. Ich liebe Dich über alles ❤️

PS: Für die Blümchen wurde der Papa beauftragt 😉

Hallo ihr Lieben,

es gibt einen Hoffnungsschimmer für unseren Sohn und viele andere Kinder, aber wir stehen vor einer riesigen Hürde.

Unser Sohn lebt mit dem extrem seltenen Gendefekt TMEM63B. Die Symptome sind lebensbedrohlich und aktuell gibt es keinerlei Therapie. Doch jetzt gibt es eine Chance: Die Fondazione Telethon hat ein Forschungsprojekt gestartet, um diesen Gendefekt erstmals zu entschlüsseln.

Forschungsseite: https://www.fondazionetelethon.it/en/what-we-do/research/projects-funded/characterizing-tmem63b-a-novel-mechanosensitive-ion-channel-coding-gene-whose-mutations-cause-developmental-and-epileptic-encephalopathy-with-white-matter-abnormalities/

Das Problem:
Bisher sind weltweit offiziell nur etwa 17–20 Betroffene bekannt – wir sind uns aber sicher, dass es mehr gibt. Da es kaum Informationen über diesen Gendefekt gibt, ist es wichtig, so viele Betroffene wie möglich zu finden. Eure Erfahrungen und Beobachtungen sind für die Forschung unersetzlich. Zudem ist die Wahrscheinlichkeit, dass die Forschung langfristig fortgesetzt wird, bei einem zu kleinen Patientenkreis gering.

Wir suchen die „Nadel im Heuhaufen“ – und dafür brauchen wir euch!

Damit die Forschung weitergeht und unsere Kinder eine Chance auf eine Zukunft haben, könnt ihr helfen.

Was könnt ihr jetzt tun?

-Teilen: Bitte teilt diesen Beitrag in eurer Story und in Gruppen (besonders im Bereich Inklusion & seltene Krankheiten).

-Vernetzen: Markiert Menschen, die in der Humangenetik, Pädiatrie oder Neurologie arbeiten.

-Reichweite nutzen: Kennt ihr jemanden mit großer Reichweite, der unsere Suche unterstützen würde?

-Melden: Seid ihr selbst betroffen oder habt ihr die Diagnose TMEM63B in eurem Umfeld gehört? Bitte schreibt uns direkt an!

Jeder Share, jeder Kommentar und jeder Kontakt kann das Leben unseres Sohnes und vieler anderer Kinder verändern.

Weitere Infos über uns:
https://www.wonderlink.de/
Oder Instagram: _j_a_n_22

Vielen Dank für eure Unterstützung! ❤️

🐰🤒 Ostern dieses Jahr 🤒🐰

Eigentlich wollten Mama und ich ja super viel basteln und malen. Aber dann kam dieser doofe grippale Infekt um die Ecke. Und der Husten! Ihr wisst ja, der bleibt bei mir immer ewig und macht mich echt richtig rasend und unzufrieden.

Deswegen war ich oft sehr launisch. Aber pssst: Ich war auch ultra kuschelig. Mama fand das (glaube ich) eigentlich ganz toll, auch wenn ich zwischendurch echt meckrig war.

Zum Basteln hatte ich gar keine Lust. Meine Motivation war... weg.
Da war es wirklich gut, dass wir schon früher angefangen hatten! So haben wir immerhin etwas geschafft:
🐾 ein paar Fußabdruck-Hasen (Bild 2) und
🎨 drei Deko-Eier zu bemalen (Bild 3) (aber erst nach viiiielen Anläufen)

Am Tag vor Ostern war ich allerdings super drauf und wir haben noch richtig coole Osterbilder gemacht (Bild 1 und 4). Und an Ostern selbst waren wir bei Oma und Opa. Das war ein schöner Tag mit der ganzen Familie! 🐣
Auf Bild 4 könnt ihr übrigens noch mein Osterkörbchen sehen, dass ich in der Kita gebastelt habe (zum Glück haben wir auch da früh genug mit basteln angefangen). Wir waren es extra vor Ostern noch abholen 😊

PS: Eier färben? 🥚 Das war dieses Jahr so gar nicht mein Ding. Da hab ich lautstark gestreikt.

Meine Welt ist ein bisschen anders:
Hallo, ich bin Jan. Wusstet ihr, dass sich die meisten Menschen erst Gedanken über Pflege machen, wenn sie sie wirklich brauchen? Vor meiner Geburt haben meine Mama und mein Papa auch nicht gewusst, wie wichtig das mal für uns sein würde.
Jeder kann ganz plötzlich in eine Situation kommen, in der man selbst oder ein Familienmitglied Hilfe braucht.

Wegen meines seltenen Gendefekts sieht meine Welt anders aus als bei anderen Kindern. Ich sehe nicht mit den Augen, und mein Körper ist manchmal ganz müde. Am meisten Angst macht mir die Epilepsie, wenn mein Körper krampft und ich plötzlich vergesse zu atmen. In diesen Momenten, wenn die Apnoe kommt, brauche ich jemanden, der ganz fest auf mich aufpasst.

Meine Eltern kämpfen jeden Tag mit der Ungewissheit und Angst vor dem nächsten Anfall. Sie müssen Arbeiten, mit meinen Ärzten reden und immer ganz viel Papierkram für die Krankenkassen und Ämter erledigen. Sie fahren mich zu ganz vielen Therapeuten und Fachärzten. Manchmal merke ich, dass sie ganz schön müde sind. Unser Leben findet oft in einer „Parallelwelt“ statt, in der wir nicht einfach mal spontan Freunde besuchen können.

Meine Alltagshelden 🛡️
Dass unser Familienleben trotzdem funktioniert verdanken wir wunderbaren Menschen: unserem ambulanten Pflegedienst. Ein riesiges DANKE an euch! Für mich seid ihr nicht einfach nur Pflegepersonal. Ihr seid meine Vertrauenspersonen, meine Beschützer und ein fester Teil meiner Familie geworden.
Wenn ihr da seid, wissen meine Eltern, dass ich in den besten Händen bin. Ihr schenkt ihnen die Sicherheit und die kurzen Momente zum Durchatmen, die sie brauchen. Danke, dass ihr dafür sorgt, dass sie nicht nur meine Pflegenden Eltern sein müssen – sondern einfach meine Mama und mein Papa sein dürfen. ❤️🙏

Du möchtest mehr über mich erfahren? https://www.wonderlink.de/

Ambulanter Pflegedienst- Pflegedienstleitung