Genos

El Síndrome del Cromosoma X Frágil es la forma heredada más frecuente de discapacidad intelectual

Cada 22 de julio se celebra el Día Mundial del Síndrome del Cromosoma X Frágil, con la intención de divulgar información acerca de esta patología, así como promover la inclusión de las personas diagnosticadas.

La doctora Graciela Moya, directora médica de Genos, centro de Genética Médica y Humana, explicó en diálogo con Télam Radio que “las alteraciones del gen FMR-1 causan el síndrome de cromosoma X Frágil, que es la forma heredada más frecuente de discapacidad intelectual y problemas de conducta, este gen codifica a una proteína necesaria para el correcto funcionamiento de las neuronas, pero también se expresa en otros tejidos”.

“El síndrome de X Frágil ocurre cuando la persona porta una mutación completa de FMR1 u otra variante que genera la pérdida de función del gen, como los varones tienen un solo cromosoma X tienen más manifestaciones clínicas que las mujeres que tienen dos cromosomas X, más frecuentemente se describe el retraso del desarrollo madurativo, dificultad de aprendizaje y discapacidad intelectual, junto con una variedad de trastornos de conducta, como el trastorno del espectro autista que está presente en el 50%-70% de los casos”, detalló Moya.

Finalmente, la doctora destacó que “si bien no hay un tratamiento curativo de estos cuadros, existen muchas medidas para mejorar la calidad de vida de las personas y sus familias, es importante el diagnóstico precoz ante la sospecha, no solo para comenzar el tratamiento orientado del niño, sino que como es una condición hereditaria permite asesorar a la familia”.